В каких случаях эпилепсия передается по наследству

Нервные болезни
Эпилепсия

Предыдущая статья:

Следующая статья:

Эпилепсия – хроническая психоневрологическая болезнь, характеризующаяся периодическим возникновением обострений (припадков) у пациента.

Во время заболевания обнаруживается электрическая дисфункция клеток головного мозга, которая приводит к психоневрологическим отклонениям.

Факты об эпилепсии

  • Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
  • Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
  • Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту!
  • Здоровья Вам и Вашим близким!

Симптомы

В большинстве случаев симптомы эпилепсии заключаются в периодических приступах, неспровоцированных внешними факторами. Как правило, за 2-3 дня до начала припадка, у пациента может нарушаться аппетит, сон, человек становится раздражительным.

В большинстве случаев, пациент  не помнит самого факта приступа, не знает, что он произошел и продолжает заниматься тем, что делала до инцидента.

После припадка больной может чувствовать слабость, усталость и другие формы недомогания.

Виды приступов

Чаще всего эпилепсия развивается у человека в детском возрасте (до 10 лет), по мере развития заболевания сокращаются интервалы между приступами. Например, на начальной стадии болезни они могут происходить раз в несколько лет, а со временем их частота увеличивается до 1 раза в год, месяц и т.д.

Приступы классифицирует по таким параметрам:

Характер проявления Простые и сложные.
Локализации в головном мозге Парциальные и генерализированные.

Простой припадок не сопровождается потерей сознания во время приступа. Чаще всего пациент помнит сам, что с ним происходило.

Во время сложных припадков происходит нарушение сознания, дезориентация в пространстве и времени, немотивированные действия (перекладывание вещей, например).

Припадки, при которых очаг заболевания расположен в одном из полушарий головного мозга, называются парциальными, в обоих – генерализированными.

Формы болезни

В зависимости от формы заболевания различаются симптомы и течение эпилепсии.

Эпилепсия бывает:

  • симптоматической;
  • генуидальной;
  • криптогенной.
Симптоматическая форма Симптоматическая форма (или приобретенная) может возникнуть в любом возрасте, как следствие травм, психических потрясений, нарушений в работе головного мозга, инфекций.

При этой форме эпилепсии у человека обнаруживается дефект головного мозга, который подтверждается с помощью МРТ (магнитно-резонансной томографии) и ЭЭГ (электроэнцефалографического мониторинга).

Повреждения могут локализироваться в разных долях мозга: лобной, височной, затылочной, теменной, или же распределятся по обоим полушариям.

По названиям этих долей выделяют подвиды симптоматической формы:

 

  1. Лобная эпилепсия характеризуется частыми нерегулярными приступами, которые возникают, когда пациент спит. Приступы могут сопровождаться бессвязной речью и хаотическими движениями конечностей.

    Этот подвид заболевания может проявляться в виде лунатизма (когда человек совершает неосознанные физический действия, но при этом спит), паросомнии (непроизвольного вздрагивания конечностей во время сна) или недержания мочи.

  2. Височная эпилепсия характеризуется различными по форме приступами, не сопровождающимися судорожными припадками. Чаще всего это боли в области живота и сердца, потеря ориентации во времени и пространстве, выполнения немотивированных действий.
  3. При поражении затылочной и теменной долей приступы сопровождаются ощущениями покалывания и онемения конечностей, шеи, лица. Могут возникать моментальные болезненные ощущения, локализацию которых сложно определить. Иногда у человека ощущать движения своих конечностей, хотя сам он оставался неподвижен.

Симптоматическая форма болезни поддается лечению, в том случае, если причина ее возникновения выявлена и успешно устранена.

Причины симптоматической формы эпилепсии:

  • врожденные пороки головного мозга (не наследственные);
  • инсульты;
  • травмы головы;
  • психические потрясения;
  • токсические поражения (ядами, лекарственными препаратами);
  • инфекции (менингит, туберкулез);
  • алкогольная или никотиновая зависимость;
  • опухоли головного мозга.
Генуидальная форма Генуидальная форма эпилепсии иногда передается по наследству, однако на сегодняшний день, однозначные механизмы передачи не выявлены. До конца не изучены также и причины заболевания. При генуидальной форме болезни не наблюдаются повреждения головного мозга.

Эта форма рассматривается специалистами как самостоятельное заболевание.

Заболевания может наследоваться по:

  • Доминантному гену. Эпилепсия, передающаяся по доминантному гену, называется Роландической, потому как очаг заболевания локализуется в роландовой борозде головного мозга.

    Передается она через поколение однополому наследнику по женской или мужской линии (т.е. от бабушки к внучке, от дедушки к внуку).

    Человек, унаследовавший ген роландической эпилепсии необязательно будет ей болеть, он может стать только носителем и передавать ген по наследству дальше.

  • Рецессивному гену. Эпилепсия, унаследованная с рецессивным геном, называется Ювенильной-Миоклонической (или синдромом Гасто).

    Данный тип эпилепсии передается прямо по наследству (например, от матери к дочке или сыну, от отца к сыну или дочке), но только в том случае, если носителями гена являются оба родителя.

    Может оказаться и так, что родители, передающие ген не болеют эпилепсией или болеет только один из родителей. Данная форма заболевания встречается крайне редко.

Генуидальная эпилепсия чаще всего развивается у детей, и, в большинстве случаев, полностью проходит с возрастом. Приступ проходи в виде характерного судорожного сведения тела, онемения мышц лица, затрудненности речи, высокого слюноотделения. Как правило, пациент помнит произошедшее.

Помимо наследственных причин, заболевания также может быть вызвано:

  • неврологическими заболеваниями;
  • злоупотреблением алкоголя;
  • токсическим отравлением.
Криптогенная форма
  • Причины этой формы заболевания сегодня до сих пор не известны.
  • Предполагается, что данный тип эпилепсии возникает вследствие мутации гена.
  • По статистике, криптогенная эпилепсия – наиболее часто встречающая форма заболевания.

Диагностика эпилепсии

Как и любое другое заболевание, диагностика эпилепсии начинается со сбора анамнеза, во время которого врач выясняет индивидуальные особенности течения болезни конкретного человека.

Типичные вопросы при сборе анамнеза:

  1. Есть/были ли родственники, страдающие от эпилепсии?
  2. При каких обстоятельствах произошел первый приступ?
  3. Ощущает ли пациент приближение приступа?
  4. Если ощущает то как именно?
  5. Происходит ли потеря сознания во время приступа?
  6. Сводит ли конечности и лицо судорогой?
  7. Если сводит, то какие именно конечности?
  8. Что чувствует человек после приступа?
  9. Помнит ли происходящее?

И множество других вопросов такого характера. Зачастую сбор анамнеза занимает не менее часа, врач беседует с пациентом и его родственниками/друзьями, наблюдавшими припадок.

Такой подход необходим для выяснения всех тонкостей течения заболевания, постановки точного диагноза и эффективного дальнейшего лечения или поддержания состояния больного.

После сбора анамнеза врачом назначается комплексное обследование пациента, которое включает в себя:

  • неврологическое обследование;
  • мрт;
  • ээг;
  • видео + ээг.

Во время неврологического обследования пациент исследуется на наличие неврологических симптомов, таких как головная боль, шатающаяся походка, асимметрия функциональности сторон тела и др.

Наследственные заболевания

МРТ процедура необходима для обнаружения дефектов и аномалий развития головного мозга. Во время МРТ исключаются другие неврологические заболевания: опухоль мозга, рассеянный склероз, аномалии строения головного мозга.

ЭЭГ проводится с целью регистрации активности головного мозга. Для этого на кожу головы прикрепляются специальные электроды. Во время проведения обследования у эпилептиков регистрируются типичные активности мозга, которые называются «эпилептические активности».

Однако ЭЭГ анализ не всегда дает точные результаты из-за того, что многих больных, между приступами наблюдается абсолютно здоровая активность мозга. В таких случаях, для проведения диагностики, приступ провоцируется искусственно или фиксируют мозговую активность во время сна.

Существует несколько способ искусственно спровоцировать эпилептический припадок:

Провести гипервентиляцию легких Для этого пациенту необходимо часто и глубоко дышать в течение нескольких минут.
С помощью фотостимуляции Во время этой процедуры пациент смотрит на яркие и быстрые вспышки света.

ЭЭГ + видео-мониторинг. Это исследование объединяет в себе ЭЭГ и видео наблюдение за пациентом. Позволяет провести наблюдение за пациентов во время приступа «изнутри» мозга и одновременно зафиксировать внешние проявления.

После проведения этого исследования эпилептолог анализируется и сравнивает внешние и внутренние проявления заболевания, что позволяет ему определить локализацию эпилептических очагов.

Лечение эпилепсии

К сожалению, на сегодняшний день невозможно полностью вылечить эпилепсию. Однако, есть возможность значительно улучшить состояние больного, свести к минимуму возможность припадков. При самом лучшем прогнозе приступы могут прекратиться вовсе.

При эпилепсии проводится комплексное лечение препаратами, которые воздействуют на пораженную часть головного мозга. К сожалению, такое лечение не всегда является эффективным.

Если медикаментозное лечение не помогает, пациенту предлагается удалить часть головного мозга, в которой локализуется очаг заболевания.

Передается ли эпилепсия по наследству?

Часто возникает вопрос: передается эпилепсия по наследству или нет? Ответ, да, в некоторых случаях эпилепсия может передаваться.

Наследственный характер заболевания зависит от формы эпилепсии.

Однако точный механизм передачи неизвестен. Наследственную эпилепсию настолько тяжело выявить, что диагностировать ее может только врач генетик. У, приблизительно, 50% эпилептиков в семье есть или были родственники, болеющие эпилепсией.

Влияние различных факторов на возникновение эпилепсии

По статистическим данным, эпилепсия чаще передается по мужской линии, чем по женской.

Спорные моменты

Несмотря на то, что от эпилепсии страдали еще со времен Древних Греков, полностью изучить этот недуг до сих пор не удалось. В большинстве случаев невозможно точно предсказать ни развитие заболевания, ни механизм его передачи по наследству.


Неизвестно также и то, как, где и в каком конкретном случае проявится эпилепсия. В каком возрасте это произойдет.

В некоторых случаях катализатором проявления эпилепсии становится какой-либо внешний фактор, в других она развивается беспричинно.

Без ответа остается и вопрос, почему у некоторых больных приступы происходят регулярно, а у других только после серьёзных причин.

Предыдущая статья: Следующая статья:
На ту же тему
Поделитесь своим мнением
Для оформления сообщений Вы можете использовать следующие тэги:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Нервные болезни © 2017 ·   Войти   · Все права защищены Наверх